خلاصه توصيف اختراع: كم خوني داسي شكل يكي از شايع‌ترين هموگلوبينوپاتي¬ها است كه ساختار زنجيره بتا دچار مشكل مي¬شود كه به آن هموگلوبين S اطلاق مي¬شود. يك جهش نقطه‌اي در زنجيره بتا سبب از دست دادن حالت محلول هموگلوبين به حالت غير محلول كه سبب تغيير شكل گلبول قرمز از حالت ديسكي شكل به داسي شكل و در پي آن كاهش خاصيت انعطاف‌پذيري و افزايش ميل چسبندگي به سيستم عروقي و نهايتاً موجب ترومبوز، ايسكمي و نكروز مي‌شود. روش: روش اجرايي مصرف اين كيت تشخيصي به اين صورت ميباشد كه براي انجام PCR، از روش Tetra-ARMs-PCR استفاده ميشود. سپس پرايمرهاي Inner و Outer مربوط به آلل هاي A و T از ژنوتيپ Hb S را با هم و همزمان در دستگاه ترموسايكلر قرار داده و پس از آن با الكتروفورز افقي ژنوتيپ Hb S مشخص مي‌گردد كه حاصل آن، يك قطعه (باند) 414bp نشان دهنده وجود ژن Hb بتا(به عنوان كنترل در نظر گرفته مي شود)، قطعه 335bp نشان دهنده وجود آلل A (Hb A) و قطعه 124bp نشان دهنده وجود آلل T (Hb S) مي باشد. عدم وجود هر كدام از اين قطعه ها در ژل الكتروفورز به معناي نبود ژن هموگلوبين مورد نظر است. از اين كيت مي‌توان به عنوان تشخيص قطعي بيماري و تشخيص قبل از تولد هموگلوبين S استفاده كرد. حتي تشخيص آنمي داسي شكل جنين در زمان بارداري از طريق FFDNA يا DNA آزاد جنيني در خون مادر يا استفاده از مايع آمنيوتيك و يا پرزهاي جنيني را مي توان با اين كيت انجام داد.

خلاصه توصيف اختراع: كم خوني داسي شكل يكي از شايع‌ترين هموگلوبينوپاتي¬ها است كه ساختار زنجيره بتا دچار مشكل مي¬شود كه به آن هموگلوبين S اطلاق مي¬شود. يك جهش نقطه‌اي در زنجيره بتا سبب از دست دادن حالت محلول هموگلوبين به حالت غير محلول كه سبب تغيير شكل گلبول قرمز از حالت ديسكي شكل به داسي شكل و در پي آن كاهش خاصيت انعطاف‌پذيري و افزايش ميل چسبندگي به سيستم عروقي و نهايتاً موجب ترومبوز، ايسكمي و نكروز مي‌شود. روش: روش اجرايي مصرف اين كيت تشخيصي به اين صورت ميباشد كه براي انجام PCR، از روش Tetra-ARMs-PCR استفاده ميشود. سپس پرايمرهاي Inner و Outer مربوط به آلل هاي A و T از ژنوتيپ Hb S را با هم و همزمان در دستگاه ترموسايكلر قرار داده و پس از آن با الكتروفورز افقي ژنوتيپ Hb S مشخص مي‌گردد كه حاصل آن، يك قطعه (باند) 414bp نشان دهنده وجود ژن Hb بتا(به عنوان كنترل در نظر گرفته مي شود)، قطعه 335bp نشان دهنده وجود آلل A (Hb A) و قطعه 124bp نشان دهنده وجود آلل T (Hb S) مي باشد. عدم وجود هر كدام از اين قطعه ها در ژل الكتروفورز به معناي نبود ژن هموگلوبين مورد نظر است. از اين كيت مي‌توان به عنوان تشخيص قطعي بيماري و تشخيص قبل از تولد هموگلوبين S استفاده كرد. حتي تشخيص آنمي داسي شكل جنين در زمان بارداري از طريق FFDNA يا DNA آزاد جنيني در خون مادر يا استفاده از مايع آمنيوتيك و يا پرزهاي جنيني را مي توان با اين كيت انجام داد.